امروزه با انجام آزمایش هایی از جمله آزمایش های چهارگانه (کوادراپل) که بر روی نمونه خون مادر انجام می شود و یا آزمایش ترکیبی که شامل آزمایش خون از مادر و نیز انجام نوعی سونوگرافی خاص از جنین است، می توان به تشخیص زودرس سندرم داون (که در گذشته به آن منگولیسم می گفتند و مهمترین علامت آن ناتوانی شدید ذهنی است) و ناهنجاری ها و نقایص لوله های عصبی (مغز و نخاع) رسید. ایده آل ترین زمان برای انجام آزمایش چهارگانه بین هفته¬های ۱۶ تا ۱۸ حاملگی و بهترین زمان انجام تست ترکیبی هفته یازدهم بارداری (بین هفته-های ۱۰ تا ۱۳) است.
